2018-03-02 11:30:46 来源：河南商报
在我们的身边，生活着这样一群人。他们不能吃正常人的食物;他们一直面带笑容，长着白头发、白眉毛，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻微的碰撞，可能就会造成严重的骨折……他们都是罕见病患者。
2月的最后一天，河南省儿童医院举办了该院第一届国际罕见病日活动，40多名罕见病患儿和家属齐聚一起交流经验。罕见病是不是没办法治愈?有没有预防措施呢?今天咱们就来说说这件事。
【故事】
孩子出生12天患上罕见病
5年来不能吃高蛋白食物
大年初一，河南省商丘市民权县一个村子里，32岁的何女士将锅中的饺子盛入碗中，一家人在一起吃团圆饭。“好吃。”何女士5岁半的儿子超超(化名)埋头吃着碗中的素馅儿饺子，不时抬头对母亲笑。
“俺孩儿不能吃高蛋白的东西，鸡蛋、肉、奶都不能吃，一吃就会酸堆积，呕吐、昏迷。”说起这些，何女士难掩悲伤。原来，超超出生后第12天，就被查出患上了丙酸血症。
5年多来，何女士一家的餐桌上再也不见鸡蛋和肉的影子。“你不吃这些东西，他见不到也就不要了，这样他也好受点。”何女士说。
为给超超看病，何女士和丈夫花光存款，又借了不少钱，但超超的情况一直没见好转，“他现在只有3岁孩子的智商，个头也不行。”
前段时间，何女士听说换肝能治儿子的病，“我现在就是赶紧攒钱，到时看能不能给他做个手术，听说做完手术就一切正常了。”泪珠还在脸上挂着的何女士，突然笑了。
【故事】
14岁男生被嘲笑怀孕
一年治疗费约200万元
从生下来那天起，来自河南省周口市的浩浩(化名)就跟其他同龄人不同。“我的肚子比其他人都大，我们同学都说我怀孕了。”14岁的男孩儿浩浩是笑着说这句话的，可笑过之后，立即躲开的眼神和低下的头，似乎又给身边每一个人传递着一个信号。
15年前，结婚不久的孙女士怀孕了，她喜出望外，希望自己的第一个孩子能平安健康地到来。孩子出生后，这个希望被打破了。
“当时医生给我说的时候，我都是蒙的，只知道是罕见病。”那一天，孙女士第一次听说了这个新名词：戈谢病。
“就是脾大，挤压了其他脏器，他吃饭很少，老是想上厕所，最主要的是发育迟缓，智力没啥问题。”孙女士说，如今，小儿子要比大儿子浩浩高出小半头。
浩浩的这种病需要终身服药，正常治疗一年的话，治疗费约为200万元，“按说他每个月需要用8支药，一支药2万多元，但去年一年，只给他用了1个月的量。”
因药费太贵，孙女士一家人负担不起，只好给浩浩减少用药。去年，她的丈夫停工一年，到处寻求帮助，希望能将此病纳入医保报销范围。
【现状】
甲基丙二酸血症
成我省多发的罕见病
罕见病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65%。~1%。的疾病，而在我国则是指发病率在万分之一以下的疾病。一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
与常见病相比，罕见病有诊断不明、发病机制未知的特点，而无药可用或者有药用不起，则是罕见病患者群体的常态。
不过，随着社会的进步与发展，不论是国内还是国外，罕见病逐渐被人们所熟悉，这些罕见病患者群体从而也不再孤单。
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传室叶军教授称，目前世界上已知的罕见病种类超过7000种，受影响人数超过3亿，我国罕见病人数将近1700万。
其中，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病患者寿命不超过15岁，目前，只有不足5%的罕见病有治疗方案。
河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕介绍，我省多发的罕见病为甲基丙二酸血症，该病患病人数及发病率在全国排名前列。
究其原因，卫海燕称，或与河南这个人口大省，即人口基数有关。
【提醒】
患罕见病多数是基因问题
婚前检查、产前诊断不可少
卫海燕称，罕见病70%~80%能找到基因上的问题，表现多种多样，有的是神经系统症状，有的是肝脾系统症状，顽固性贫血也可能是由罕见病引起的。
“如果有家庭聚集性、诊断不明确、治疗效果不明显等咱们说的不常见、不寻常的病，那就要警惕罕见病的可能。”卫海燕说，从某种程度上来说，罕见病之所以容易被误诊，是由于不同罕见病有多种症状，患者又分散在不同科室中，一般的医生很难接触到罕见病患者，因此，当家长觉察到孩子有异常情况时，应立即前往大医院进行诊疗。
有没有办法可以预防罕见病的发生?卫海燕称，首先是要避免近亲结婚，阻断一些遗传病的发生，做婚前检查，并避免高龄生育，其中，女性生育年龄不宜超过35岁。
要做好产前诊断，如B超、唐氏筛查等，如果发现存在高危的可能性，则需要进一步抽羊水培养，即做羊水穿刺检测。宝宝出生后，也要立即进行新生儿筛查，通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重。
对那些生下疑似患有罕见病的孩子，还想再生育一个健康孩子的家庭，卫海燕建议，在再次生育前，应明确诊断孩子患的是什么疾病，在备孕前要接受遗传咨询，了解再次生育患同样疾病孩子的风险、是否适合再次生育。
再次怀孕后，应该在怀孕15周以内及早进行产前诊断，看看胎儿是否患有同样疾病并进行处理。至于那些自身患有罕见病，仍希望生个健康宝宝的人，同样也可以通过遗传咨询、产前诊断来阻断遗传病的发生。
