18岁花季“少女”竟一直是男儿身?

“患者今年18岁，外表看上去虽是‘女儿身’，却有男性染色体46xy，经诊断患有雄激素不敏感综合征，发病率约为十万分之一，是一种罕见的性发育异常疾病。”8月13日，漯河市中心医院(漯河医专一附院)副院长、生殖医学与遗传中心总负责人付秀虹教授，向记者提及近日由她主刀完成的该院首例经腹腔镜下双侧睾丸切除术时，直言这对漯河市乃至河南省来说，都是一个历史性的突破。

18岁花季“少女”，竟一直是男儿身?

记者了解到，今年18岁的小芳(化名)，自出生时父母就发现了其与普通女孩的不同之处，特别是进入青春期以来，小芳早已出落成一位落落大方的少女，但早该到来的月经却迟迟不见踪影，并且个子也越长越高。眼看即将进入大学学府，小芳的母亲来到漯河市中心医院生殖医学与遗传中心门诊，想在小芳上大学之前把小芳的病弄个水落石出。小芳告诉了医生自己一直未曾来过月经，并且外生殖器模糊不清等病症。

“经过我们仔细检查，发现小芳盆腔内没有子宫和卵巢，并且具有46XY的男性染色体。”漯河市中心医院妇产科主任王慧芬告诉记者，小芳的社会性别和自认为性别均为女性，但检测的结果却显示，小芳是不折不扣的男性，医生最终诊断小芳患有雄激素不敏感综合征，为男性假两性畸形的一种。如不切除睾丸，癌变率将高达51.2%，目前进行手术势在必行。

该病有多罕见?就连从医30年的王慧芬也仅见过一次，其他年轻医生更是从未听闻。针对小芳的情况，漯河市中心医院副院长、生殖医学与遗传中心总负责人付秀虹教授高度关注，从小芳门诊到入院治疗方案的制定以及手术，均由她亲自参与指导。

60多位医生大讨论，“扯蛋手术”成功后全体欢呼

据付秀虹教授介绍，因为该疾病少见，并且涉及到家族遗传、两性畸形、性发育异常、生殖内分泌以及生殖泌尿、妇科l期ll期手术、术后的随访和管理、患者兄弟姐妹及母亲的基因谱、患者社会心理角色等等非常复杂的因素，仅具备妇科知识的一般医院的妇产科，不能完美处理好这样的病人，而这也让漯河市中心医院妇产科的医生感觉到这一病例充满了挑战，激发了大家的学习斗志。

手术前一夜，在付秀虹教授的倡导下，妇产科吕净上主任召集，王慧芬主任主持漯河市中心医院妇产科包含的妇科、产科、生殖、遗传4个专业，举行了一场规模空前的大讨论，共计60多位医生参会。遗传基因分析、家族健康管理，胚胎早期性染色体及性腺发育、手术的适应症时机以及手术方式，手术后病人的终身管理……参会医生展开了激烈讨论，本次会诊从下午开到了晚上8点，不但让全科大夫对这个疾病有了全新的认识和学习，更制定了周密的手术、后续治疗和家族基因检测方案。

简单来说，本次手术是为了将小芳的双侧睾丸切除，由于其位于双侧阴囊最低处，综合考虑后，作为主刀医生的付秀虹教授并没有采用在会阴处切口直接取出的方式，而是选择了经腹腔镜入路的极富有挑战性的手术方式，从腹股沟管外扯了出来(北京协和医院将其命名为“扯蛋手术”)。得以见证如此难得一见的手术，也令到场观摩的妇产科医生无比兴奋，当手术成功那一刻，手术室内外传来一阵欢呼声。

术后第二天可下地行走，患者亲属还需基因检测

付秀虹教授告诉记者，这也是该院历史性首例综合性救治手术，手术虽然成功，但由于小芳的基因突变有极大可能遗传自母亲，这也意味着在其母亲的家族中，仍有其他成员可能受到这个遗传基因的影响。“本着对其家族负责任的态度，我们继续对小芳的母亲、姐姐和弟弟进行了基因检测和遗传咨询。”付秀虹说，小芳一个人就牵动着一个家族，他们将避免该改病基因的进一步致病延伸，“目前我们有能力对出生前的缺陷进行防控，这是小到一个家庭大到一个国家人口健康素质的大事。”

“一般来说，像小芳这样的患者会选择到北京、上海等大城市就诊，最终选择漯河市中心医院，是因为我院妇产科涵盖的妇科、产科、生殖、遗传4个学科有能力解决他所有的问题，放眼全省也是首屈一指的，同时赢得了当地以及周边的老百姓的口碑，让小芳的母亲很信任我们。”付秀虹教授对记者说，医院最终也没有辜负患者的信任，术后第二天，小芳就已经能下地行走。今后，小芳生理性别与心理性别达到了一致，真正成为了一名女孩，仅需服药来补充体内的雌性激素，婚后再做一次阴道成形术即可。

记者了解到，漯河市中心医院妇产科，是该市卫生系统和患者公认的妇产科专业龙头科室，是河南省重点专科，全国五一巾帼标兵岗。秉持着“让百姓不出漯河就能享受到与国内、国际同步的治疗方案与手术方式”的发展目标，漯河市中心医院妇产科的妇科、产科、生殖、遗传4个专业齐头并进，位居全省前列，真正实现了付秀虹教授提出的，在漯河市中心医院妇产科就能实现女性全生命周期的管理理念(备孕、怀孕、孕期、出生、成长、育龄期、更年期)。