2019-03-01 14:03:03 来源：大河网
国际罕见病日，被定在了2月最后一天。所以它可以是2月28日，也可以是2月29日。这个看起来飘忽不定的日子背后，是全国2000万人正在忍受的磨难。
因为临床病例少见、外界容易忽视，罕见病患者又被称为“医学的孤儿”。当罕见病的果子突然砸下，谁也无从把控，生命留给患者的时间到底还有多少，伤害会有多大。昨天是第12个“国际罕见病日”，河南商报记者给你讲两个故事。
故事
1
前3个孩子不明原因夭折，第4个孩子被发现患罕见病
2月28日上午9点，正在参加“罕见病联合义诊”活动的郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院、省妇女儿童医院)筛查中心主治医师李晓乐朝坐在她面前的患者说，“早点来看肯定更好，但现在也不迟。”看着眼前这名疑似甲基丙二酸血症的患儿，李晓乐想到了许昌罕见病患儿喃喃(化名)。
那天，李晓乐的诊室里走进来一对夫妻模样的人，女子怀中抱着一名未满月的婴儿，说，“这是我第4个孩子，想检查看看有啥问题没?”原来，这对夫妻先后失去3个孩子，且死因不明。而通过多种遗传代谢病筛查(以下简称多病筛查)发现，女子的第4个孩子，也就是喃喃，患上了一种名叫甲基丙二酸血症的罕见病。“那3个孩子去世了没办法做检查，只能怀疑他们也患了这种罕见病。”李晓乐说，甲基丙二酸血症在河南的发病率约为1/5000，在全国都属于较高的情况。在未推行新生儿筛查之前，不少患该病的儿童会被按照脑瘫来治疗，而有的孩子可能就会遭遇不幸。经过新生儿筛查确诊病因后，喃喃开始接受治疗，如今即将成为一名小学生。
故事
2
刚生完孩子，摔跤后再也站不起来
罕见病悄无声息地到来，不只对孩子下手，亦不放过中年人。郑州大学第一附属医院神经内科教授、博士生导师史长河说，自己对一种名为遗传性脊髓小脑共济失调的病症印象深刻，因为患者大多是青壮年。这是一种罕见的常染色体显性遗传病，俗称“企鹅病”。所有的病患中，他印象最深的是一位30多岁的妈妈，刚生下孩子，出门时不小心摔了一跤，开始步履不稳，后来行动失调逐渐无法站立，只能依靠轮椅甚至卧床不起……整个过程，她心知肚明，却无力反抗。
此外，渐冻症较青睐五六十岁的中老年人。这种病病因至今不明，目前也无法根治，患者早期只是感到有些无力、容易疲劳等，继而会进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭，直至死亡。没有人知道，下一个被罕见病砸中的是谁，它像一个残酷的掠夺者，今天夺走这个，明天夺走那个。
关注
正常人也会生出罕见病孩子，做好预防就能向罕见病说“不”
郑大三附院(省妇幼保健院、省妇女儿童医院)科研中心副主任张琳琳介绍，绝大多数罕见病是由于基因变异引起的，可以通过基因测序来发现。张琳琳说：“所有正常的父母都有可能生育一个罕见病患儿。”因为每个人身上都携带有突变的基因，若母亲的一个突变基因，与父亲同样的一个突变基因相遇，那孩子就有可能出现该突变基因引发的疾病。此外，当精子和卵子结合时在一个致病基因上发生突变，也有可能生育一名罕见病患儿。
如何避免孕育出罕见病患儿呢?上述医院小儿神经内科一病区主任张晓莉表示，预防罕见病，应在孕前、孕期、产后做好“三级预防”。夫妻双方要在孕前进行“优生四项”检查、染色体检查等，以便确定是否携带致病基因;怀孕期间，要做孕早期、中期孕妇血生化指标和染色体异常及超声筛查，以及基因检测，若找出问题就及时干预;孩子出生后，要立即进行新生儿筛查，早诊断、早治疗。“像苯丙酮尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常。”张晓莉说。
数据
八成罕见病由遗传缺陷所致
河南罕见病人口预估超百万
据了解，目前全球范围内已确认的罕见病种有6000~7000种，其中80%由先天性遗传缺陷所致。
郑州大学第一附属医院肿瘤中心生物细胞治疗中心主任张毅介绍说，国内罕见病人口约为2000万，河南没有相关数据统计，但作为人口大省，河南罕见病人口总数预估超100万。
对此，史长河表示，由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，很多基层医院一般很少遇到罕见病，诊断的能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。
不过这样的状况有望改善。今年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，宣布建立全国罕见病诊疗协作网，提高罕见病诊疗水平。
河南省11家医院入选全国罕见病诊疗协作网，其中郑州大学第一附属医院为省级牵头医院。全网络的覆盖，能够真正做到罕见病早诊早治，从预防到康复，提高患者生活质量。
此外，罕见病因病种繁多，很少被纳入医保，可在河南省，18岁以内(治疗方法为门诊血苯丙氨酸检测等检查及治疗性食品)的经典型苯丙酮尿症患儿比较幸运。这些患儿被纳入河南省大病救助范围，还专享80%的报销比例，报销限额为2万元/年，BH4缺乏症(四氢生物蝶呤缺乏症)一年累计最高可报销20万元。
延伸
21个罕见病药品和4个原料药
实行增值税优惠政策
罕见病很可怕，不过国家已经打算对它下手了。两个红利消息跟大家分享。
2月27日，《中国罕见病诊疗指南(2019版)》发布，指南总计70万字，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。
此外，为鼓励罕见病制药产业发展、降低患者用药成本，从3月1日起，我国将对首批21个罕见病药品和4个原料药实行增值税优惠政策。这将为罕见病患者用药带来更大希望。
